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"La ricerca è un virus, un'infezione irreversibile che per fortuna non è letale"

Malattie rare: la storia della prof.ssa Maria Luisa Tutino, ricercatrice e mamma di una bimba affetta dalla sindrome CDKL5

 News pubblicata il 12/10/2020
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“La ricerca è un virus. Quando ti avvicini alla pratica sperimentale o resti folgorato dall’attività di ricerca o scegli di fare altro. Ma se hai questo virus, lo avrai per tutta la vita. È un’infezione irreversibile che per fortuna non è letale”. Parole dette con il sorriso, ma indicative dell’amore per il percorso scelto. A parlare è la prof.ssa Maria Luisa Tutino, docente associato di Chimica e Biotecnologie delle fermentazioni presso il Dipartimento di Scienze Chimiche. La sua attività di ricerca si incentra sullo sviluppo di sistemi fermentativi per batteri marini ambientali, e comincia da lontano, dalla laurea nel 1992 in Scienze Biologiche: “Penso che avessi deciso di intraprendere questa strada già dal secondo, terzo anno. Con una tesi sperimentale mi ero avvicinata allo studio dei batteri ipertermofili e ho continuato con un dottorato in Biochimica e Biologia Molecolare sui batteri estremofili. Poi nella vita ci sono delle scelte in cui semplicemente inciampiamo e così è stato quando il mio mentore incontrò un’altra comunità di estremofili, della biologia del freddo, da cui ricevette un batterio marino isolato in Antartide, che ora è diventato un oggetto di studio a livello internazionale”. Conducendo indagini per capire come questo batterio si fosse adattato a vivere alle basse temperature, l’idea della docente fu “provare a produrre proteine in questo batterio, sfruttando le caratteristiche che sospettavamo avesse. Non un’idea originale, ma siamo stati i primi al mondo a farlo in questa tipologia di microrganismo scoprendo che è adatto a produrre proteine umane”. 
Comincia così la ricerca sulle malattie rare, “delle quali oggi purtroppo si parla ancora troppo poco pensando che siano rari anche i malati. Per tanti anni abbiamo portato avanti un’attività di ricerca a cavallo tra scienza di base e ricerca applicata. Nel 2010 è arrivata mia figlia che, intorno ai sei mesi, ha cominciato a manifestare delle problematiche derivanti da difficoltà nello sviluppo neurologico. Abbiamo iniziato un percorso, non in Campania dove ci sarebbe voluto il quadruplo del tempo per arrivare ad una diagnosi, e dopo due anni abbiamo ricevuto la risposta, una variante della sindrome di Rett, conosciuta a livello internazionale come sindrome da deficienza del gene CDKL5”. La docente studia, frequenta meeting e congressi: “A Bologna ho incontrato la professoressa Elisabetta Ciani che, in quella sede, mi conosceva come mamma di una bambina CDKL5. Aveva suggerito la possibilità di un intervento terapeutico simile a quello che si fa con i diabetici, una terapia proteica sostitutiva: se il corpo non produce la proteina CDKL5, la si può produrre nel batterio, purificarla e iniettarla nell’uomo”. E la prof.ssa Tutino, per lavoro, si occupa proprio della produzione di proteine ricombinanti: “Lavoro da cinque anni sul batterio che avevo studiato in precedenza, unica fabbrica in grado di produrre in maniera qualitativamente buona la proteina di cui abbiamo bisogno. Ora lavoriamo finanziati da una fondazione americana, siamo a stretto contatto con il Dipartimento di Farmacia, con la Stazione zoologica Anton Dohrn e siamo vicini alla dimostrazione della potenzialità di questo sistema. Non tornerei indietro per nulla al mondo”. Ad oggi, “la malattia di mia figlia è molto studiata e si stanno sviluppando diversi approcci. Se noi o chiunque altro dimostreremo che una cura è possibile, avremo la prima malattia del neurosviluppo a poter essere contrastata e sarà la prova che potremo trovare delle soluzioni per combattere altre malattie che ora sono considerate incurabili”. Al di là “della mia storia personale, nella vita bisogna trovare la forza di rialzarsi e convogliare le energie verso un obiettivo superiore. Noi siamo ricercatori e risolvere un problema vuol dire aprire la strada verso qualcosa di più importante. Qualche mese fa leggevo un bellissimo articolo su Nature in cui si raccontava la storia di ricercatori che hanno scoperto di avere malattie rare e hanno cominciato a studiarle per trovare delle strategie terapeutiche e genitori di figli malati che hanno creato fondazioni per la ricerca”. Oggi “ci troviamo in un contesto in cui la ricerca è sempre meno di base e più orientata. Io sono stata privilegiata, ho avuto la possibilità di studiare un oggetto che era proprio scienza di base, per curiosità intellettuale e molecolare, perché il mio mentore intravide delle possibilità che oggi forse sarebbe stato difficile trovare”. 
La prof.ssa Tutino all’attività di ricercatrice affianca chiaramente anche la docenza. Che tipo di docente è? “Bisognerebbe chiederlo ai miei studenti – dice con un sorriso – Sono esigente, ma do anche tanto. Spero di formare delle menti diverse dalla mia, che sappiano vedere le cose e risolvere i problemi in un altro modo. Ogni giorno mi confronto con le menti brillanti di bravissimi colleghi e studenti; facciamo un gran lavoro per i nostri ragazzi e sono contenta dei risultati che otteniamo”. Ad un giovane ricercatore direbbe “di dare la giusta importanza alla scienza di base perché da quella ci sono ricadute a cascata nella vita pratica, avere la curiosità di esplorare nuove strade, perseguire nuove idee soprattutto interdisciplinari poiché da queste possono venir fuori risultati inattesi. Bisogna credere nelle proprie idee e mai abbattersi”.
 
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